多囊卵巢综合征的诊断争议（下）

根据2003年鹿特丹标准，PCOS的要点是：

1. 稀发排卵和/或无排卵
2. 雄激素过多症的临床和/或生化征象（应排除其他已知原因）
3. 多囊卵巢(经超声检查发现)

3项里需要至少2项，那么就构成了4个表现类型。

• 表型1(经典PCOS)–雄激素过多症、稀发排卵或不排卵及多囊卵巢
• 表型2(雄激素过多性不排卵)–雄激素过多症伴稀发排卵或不排卵
• 表型3(排卵性PCOS)–雄激素过多症伴多囊卵巢(但无排卵障碍)
• 表型4(非雄激素过多性PCOS)–稀发排卵或不排卵+多囊卵巢

然而，即便是经典的表型1、表型2仍需要排除引起雄激素增多的其他疾病。一般来说，主要是要排除先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)、库欣综合征、催乳素过多、甲状腺功能障碍以及肢端肥大症。尽管有一些临床症状可以协助我们排除，但不得不说多数情况下仍需要实验室检查来协助。

（多囊卵巢）

一，CAH的排除

主要需要排除的CAH是非经典21羟化酶缺陷症。其他CAH的患病率很低，一般不做常规筛查。来自国际上的研究证实：非经典型21羟化酶缺陷症的患病率约0.1%到1%。来自中国的研究证实：临床表现为PCOS的人群里约5%到10%是非经典21羟化酶缺陷症。

虽然非经典型21羟化酶缺陷症绝大多数有性早熟表现----即10岁及以前出现阴毛早现、阴蒂增大、继而会出现痤疮等，但这类性早熟征象往往并不突出而容易忽视。

不行相关生化、基因检测，几乎不可能通过临床表现来发现非经典型21羟化酶缺陷症。

除「非经典型21羟化酶缺陷症」外的其他CAH患病率很低，临床症状很突出，所以一般不是PCOS需考虑的鉴别点。

（非经典型21羟化酶缺陷症患病率高、临床表现不典型而容易误诊）

综上述，每个「疑似PCOS病人」都应排除非经典21羟化酶缺陷症。其他CAH排除应视乎临床征象来决定筛查的必要性。

（女性雄激素过多要警惕CAH！）

二，肥胖女性需排除Cushing综合征（库欣综合征）

Cushing综合征可直接导致月经紊乱。它多数情况下没有很突出的雄激素增多征象，但相对偏轻的雄激素增多的症状在女性病人身上也不少见。Cushing综合征里有少数人存在严重雄激素增多，比如肾上腺癌的女性。这时根据临床表现来鉴别可能很困难。好在发病率很低很低……

不过，到底是根据BMI来确定肥胖，还是根据腰围来确定？为避免漏诊，笔者倾向于两者之中任何一个达标即可。即BMI≥28，或者腰围≥80cm。一般来说，考虑到Cushing综合征的特征，腰围的敏感性更好，更不容易漏诊。

对于没有肥胖倾向的「疑似PCOS病人」并无筛查Cushing综合征的必要性。

（Cushing综合征）

三，催乳素增高

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轻微增高的催乳素就可以引起月经紊乱、不孕症等。但轻微催乳素增高无其他临床症状-----包括明显的溢乳。因此，PCOS诊断时应常规排除高催乳素血症。基于目前的主流观点，目前倾向建议把催乳素的切入点为≥25ng/mL（即25ug/L）。

值得注意的是，哪怕很轻柔的血管穿刺也可以在普通人身上制造出「轻度增高的催乳素」。为避免血管刺激带来的误诊，应要求先血管穿刺留置血管针头，血管针头留置超4小时后再考虑经针头抽血化验催乳素。好在催乳素测定并不需要要求清晨、也不需要过分严格限制食物。这个细节是国内很多共识的易犯错误！

（直接静脉穿刺后抽血化验催乳素是错误的！应留置静脉针头超4小时后再抽血化验）

四，甲状腺功能

甲状腺功能减退是常见导致PCOS误诊的疾病。因为女性甲状腺功能减退症的约10%到30%可以引起继发性闭经、月经稀发。有意思的是，重度甲亢的也有一定比率（2%到4%）导致闭经、月经稀发-----虽然要比甲低要少见得多。

考虑到甲状腺功能减退的临床征象并不易被发现，因此建议所有月经紊乱女性应普遍性筛查TSH。

（甲状腺功能紊乱也可以引起月经紊乱）

五，其他

一般来说，肢端肥大症、卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤等等疾病也可以疑似PCOS。但是这些疾病的临床特征更为突出。比如更突发、更严重的雄激素增多，更明显异常的体貌特征。所以，医生应该根据临床症状来选择性检验。

1，Williams Textbook Of Endocrinology [13 ed.]

2，《内分泌代谢病学》（第3版）,廖二元编著

3，《临床内分泌学》，陈家伦编著