特纳综合征是什么原因造成的
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发布时间:2022-09-05 11:17:26
相信很多人没有听过“特纳综合征”这一词,特纳综合征属于一种先天性疾病,其表现身材矮小,发育缓慢,那么到底什么原因引起的?接下来重庆不孕不育医院哪里的好为大家解答。
特纳综合征是什么?
特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征首先由Turner在1938年报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致,故又称Turner综合征。
特纳综合征是什么原因造成的?
对正常的人来说,染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。并且还有可能多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。因此出现这种病的原因是先天性缺少一条x染色体造成的,只出现在女性的身体,由母体携带的,大多数是遗传母体单一x染色体缺失,然后父亲的精母细胞性染色体不分离造成,所以男女都有可能出现特纳综合征,其发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。
特纳氏综合征患者的特征是什么?
特纳氏综合征的患者的身材较为矮小,且第二性征发育迟缓,严重的可能没有第二性征。有些女性还会出现幼稚性外生殖器,可有阴道,子宫发育小或缺如。同时,患者会身高增长缓慢的情况,就算成年的话,其身高一般约135-140cm,除此之外还有以下特征。
1.蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)
2.后发际低
3.耳朵位置低
4.眼睑下垂
5.轻度肘外翻
6.手部和脚部肿胀
7.指 (趾) 甲发育不良
8.多痣患儿
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