天津医科大学总医院空港医

中国经济导报 中国发展网 记者王敏报道

日前，天津医科大学总医院空港医院遗传室开展的外周血染色体核型检测项目取得巨大进展，成功发现一例染色体核型异常病例，这标志着空港医院遗传室染色体检测水平已达到国家染色体核型检测标准，并进一步提升了天津港保税区的医疗水平。

据了解，近日一名17岁的女性患者因血压升高来到空港医院就诊。经医生询问、检查后发现这名患者伴有幼稚子宫、卵巢发育不全、原发性闭经的病症表现。空港医院遗传室对该患者进行染色体检测后，确定患者染色体核型异常，其染色体核为45,X[30]/46,X,r(X)[4]，并出具纸质染色体核型分析报告，对患者病因的发现和后期的治疗起到了重要作用。

空港医院综合内科的医生介绍，这名女性患者的染色体异常属于Turner综合征的一种，临床多表现为身材矮小、颈蹼、幼儿型女性外生殖器以及性腺为条索状。同时，该患者核型既有染色体数目异常，又有结构异常，由于46,X,r(X)嵌合体所占比例较低，检测过程中非常容易漏诊。空港医院从细胞遗传学层面给了一个明确诊断，对此类患者在青春期进行干预治疗，可促进患者身高发育，性腺成熟，临床表现或可不明显。

据介绍，空港医院遗传室自建立以来，拥有主任医师1名，副主任技师1名，初级技师2名，其中实验室拥有一般细胞遗传实验设备，配备有蔡司显微图像自动扫描和分析系统，可以检测出320-400条带阶段水平的染色体异常。此次空港医院遗传室发现染色体核型异常病例，有利于进一步开展孕前检查、产前诊断，以及相关致病基因定位的诊疗研究。

天津港保税区社会发展局相关负责人介绍，一直以来，保税区管委会在医疗卫生领域不断探索公立医疗机构改革的新模式，与天津医科大学总医院合作共建天津医科大学总医院空港医院，创新办院模式，致力打造医疗服务一流、学科特色突出的滨海新区较具活力的品牌医院，以满足居民日益增长的多层次医疗卫生需求，并在智慧门诊、移动医疗、远程会诊等信息化服务方面取得有效进展，助力保税区宜业宜居国际生态活力新城的建设。