科普：关于x染色体的故事，重复、缺失可表现不同病症

x染色体是决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体，其是一条大小介于6号和7号染色体之间的携带较多基因的染色体，因为不管男女都会遗传到此条染色体，所以其起重要作用，如果x染色体发生异常，比如缺失或者重复，都会导致严重的先天性疾病。

x染色体总长155mb

人体体细胞中含有一对性染色体，即X和Y染色体，x染色体是一个中等大小的亚中着丝粒染色体，短臂较长，中央部有一大的深带（p21），随后有三个较小的、着色中度的带q23、q25、q27。

随着科学家对人类x染色体深入研究发现，其总长155mb，包含了852个基因编码，并且在上面发现了与智力发育、免疫控制和抑癌相关的基因，x染色体异常会导致许多连锁遗传病，比如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。

X染色体遗传规律

女性个体含有两条X染色体，而男性个体只有一条x染色体，女性的一对x染色体在卵子的生产过程中，可以像常染色体那样发生交换和重组，但是在男性个体生成精子的过程中，则不能随意交换和重组，在精母细胞生成精子的过程中X染色体特异性的基因，以X染色体连锁的方式遗传。

女性的一对x染色体可以发生交换和重组

母亲可将两条x染色体上的等位基因随机地遗传给她的儿子或女儿，而父亲X染色体上的等位基因则只能遗传给女儿，因此儿子的X染色体上的基因一定来自母亲，而女儿的X染色体一条来自父亲，一条来自母亲。

x染色体的临床作用

x染色体是决定性别的染色体，即男性46XY，女性46XX，人类性连锁遗传，多数是指存在于X染色体上的基因而言，因而在临床上X染色体是确诊性别和诊断伴性遗传病的重要依据。

除此之外由于x染色体独特的遗传方式，与其他常染色体遗传标记对比，对法医亲权鉴定和个体识别具有重要的价值。

与x染色体异常相关的疾病

1、x染色体长臂部分重复

1987年，曾在我国长沙发现一例x染色体长臂重复（2区2带-2区8带），患者20岁，出现原发性闭经，身材矮小，出生是体重1750g，身长40cm；

血友病是X连锁隐性遗传

2、血友病

是遗传性出血性疾病，分为血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均属于X连锁隐性遗传，其形成原因与基因自发突变率相关，此类患者临床表现为凝血功能异常，全身出血倾向；

3、性腺发育不全综合征

也成为特纳氏综合征，即x染色体单体的情况，患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，常有睑下垂及内眦赘皮等、上颌窄、下颌小且后缩，由于卵巢功能低下，患者的阴鬟毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚；

4、X脆性染色体综合征

简称脆性X征，在引起智力障碍的染色体疾病中，本病发病率仅次于先天愚型，脆性位点位于X染色体长臂2区7带（Xq27），临床表现为严重智力低下，发育快前额突出、面中部发育不全。