孕期小课堂

PREGNANCY

—到底穿刺是什么？—

每个宝贝在出生之前，都会躺在妈妈的肚子里吸收养分慢慢长大。如果在宝贝发育过程中遇到不确定因素，就需要将穿刺这个小手术提上日程。

穿刺，是指将穿刺针刺入体腔的不同部位抽取分泌物做化验的一种诊疗技术。经常与准妈妈们相遇的穿刺有绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等等。随着医疗技术的成熟，穿刺过程通常比较安全，但个别仍存在一点点流产、感染风险，会有穿刺失败的概率。

接下来我们简单了解一下每个穿刺的区别。

​绒毛穿刺

简称绒穿

主要作用：确诊胎儿是否存在染色体异常

适宜人群：生育过染色体异常患儿、夫妻一方是染色体异常者或平衡异位的携带者、孕中期确定胎儿性别等人群

检查时间：11-14孕周    取样内容：胎盘绒毛膜组织细胞

较常见的绒毛穿刺有经阴、经腹两种。以经阴穿刺为例，在B超诊断的前提下，医生会将一根细长的针经阴道、子宫颈进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检，整个抽取过程中，会有约2%的孕妇可能出现羊水溢出或子宫收缩的情况。这时候如果将抽出来的组织放在培养液中观察，可以发现它的形态好似绒毛。

绒毛穿刺的检查报告正常，只能证明宝宝的染色体没有异常，不能排除其他染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂等等。换言之，即便染色体检验正常，仍有约2%的宝宝出生时存在一定的身体异常。如果医生发现绒毛取样诊断结果不明确，可能会推荐产妇进行羊膜囊穿刺确诊。

小提示：做绒毛穿刺之前需要喝水，整个穿刺过程不超过1小时。

羊水穿刺

简称羊穿

主要作用：进行染色体核型分析、遗传问题分析

适宜人群：34岁以上的高龄孕妇；家族史有唐氏症、母血唐氏症几率偏高（大于1/270）、NT结果异常或超音波检查异常者

检查时间：16-24孕周    取样内容：羊水细胞

之所以选择在16-24孕周进行羊水穿刺，是因为此时胎宝宝较小，羊水较多，不易刺伤胎儿。此时，羊水中活力细胞比例较大，细胞培养成活率高，可以应对不同的检查需求，准确率超过99%。

在做羊水穿刺之前，医生会通过B超确认胎宝宝的位置，随后在孕妇腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，并直接用细细的腰穿针根据定位一次穿过腹壁和子宫壁。针头在刚刚刺入身体时，产妇会感觉到轻微疼痛，但它与指尖采血的疼痛度类似，准妈妈不需要太紧张。

在带针芯的腰穿针到达指定位置后，医生会分别取2ml、20ml羊水用以做不同检查。

小提示：做羊水穿刺之前不需要喝水且需要排尿，总过程不超过十分钟。

脐带血穿刺

主要作用：进一步验证绒毛穿刺和羊水穿刺的检测结果、可检查胎儿脊柱有无畸形

适宜人群：此前检查结果出现异常需要进一步确认的准妈妈们

检查时间：孕20周以后    取样内容：脐带血细胞（宝宝的血液）

脐带血穿刺会根据胎盘所处位置决定穿刺部位，在做脐带血穿刺前，医生会要求患者进行血常规、肾脏功能检查。在B超确定胎宝宝位置后进行穿刺抽血，所需时间不超过半小时。

不论是哪种穿刺小手术，在完成取样后，真正重要的检查才刚刚开始。医生会根据准妈妈的各项指标，针对性进行染色体核型分析、基因组拷贝数变异检测以及基因靶向检测等等。

染色体核型检测通过培养细胞，制片染色后再显微镜下直观观察宝宝的染色体有没有多一条或少一条。

基因组拷贝数变异检测不仅可以看到染色体条数异常，同时可发现微小染色体片段的增加和缺失。

基因靶向检测针对某个单基因病进行靶向检测。比如B超发现多囊病变，检测会围绕与多囊性病变相关的基因展开。如果B超检查结果出现症状不明、无法判断的情况，医生还会进行广撒网式的全基因组测序，筛查病因。

较后，以下几条小TIP送给准妈妈们：

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☑除了三种穿刺手术之外，唐氏筛查和无创DNA检测都可以不同程度的对胎宝宝染色体进行检测。其中，唐氏筛查适合所有孕妈妈，如果条件允许，还可以进行无创DNA检测。

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☑如果担心宝宝发育状况，很想通过穿刺对宝贝发育状况有更进一步的了解，可以采取相对安全的方式，这三者的安全性排序为绒穿＞羊穿＞脐带血穿刺。其中，绒穿的优点在于早检查，缺点在于相对较疼；羊穿的优点在于手术简单，缺点在于发现问题晚；而脐带血穿刺的优点在于检测结果细致准确，缺点在于风险是三者中较高的。准妈妈们可以结合医生建议和实际情况做出选择哦。

☑穿刺手术不是所有孕妇都需要做的检查，如果基础检查中没有出现异常，就可以将它略过。

所有孕育着新生的准妈妈们内心都怀着千万个忐忑，希望宝贝身体健康，担心TA的营养不够。希望这份总结能为准妈妈们的孕育之路增加一份笃定。

当然啦，选对检查很重要，但保持良好的心情和健康的作息饮食更重要，祝你好孕！

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