唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，孕妈如何分辨？薇润教你来选择！

随着科学的进步，医学界对胎儿染色体异常的检测方法也在不断地进步，除了传统的唐氏筛查、羊水穿刺外，现在又出现了一种被称为无创DNA的新技术，那么这三种方法有什么不同，又各有什么优缺点呢?

什么是唐氏筛查?

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唐氏筛查，是主要针对唐氏综合征这种较常见的染色体异常所做的检查。唐氏综合征又叫作21-三体综合征、先天愚型，是说患儿的第21对染色体比正常人多出了1条(正常人为2条)，是较常见的染色体非整倍体疾病。所生出的患儿一般智力低下，可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形，免疫力低下等多种并发症。

唐氏筛查，就是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中相关指标的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出包含21-三体、18-三体、神经管畸形在内的先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。

什么是无创DNA?

无创DNA是一种无创产前检测方法，该技术2010年开始进人临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。该技术利用基因高通量检测方法，抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的  DNA，从而检测出胎儿的21-三体、18-三体、13-三体这3种常见的染色体疾病的发生率。

什么是羊水穿刺?

羊水穿刺，顾名思义就是从孕妈妈的体内穿刺抽取羊水，讲行羊水成分分析的一种出生前的诊断方法。羊水穿刺一般在妊娠16~21周进行，通过抽取的羊水可以进行细胞培养做染色体核型分析，可以诊断染色体数目异常或结构异常，还可以通过分了生物学等的手段诊断一些先天性代谢异常或者基因病等。

三者的应用范围及条件

孕妈妈应如何选择呢?

首先，唐氏筛查是经过检验的筛查唐氏儿的有效方法。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。

无创DNA虽然价格较高，但适用范围相对较广，疾病检出率也较高，在经济条件允许的情况下可以选择。需要注意的是，无创DNA不能筛查胎儿神经管畸形，需要在孕中期结合胎儿结构系统筛查B超进行评估。

羊水穿刺是一种有创的检查，虽然很多孕妈妈觉得这是一种手术，有一定的风险，但如果是表4提到的几种适应证，羊水穿刺还是较终的诊断金标准。

因此，无论是唐氏筛查还是无创DNA检查，对于胎儿染色体疾病来说都不是较终诊断，在结果为高风险的情况下都必须进行有创的羊水穿刺来明确较终诊断。