24岁了一直没有怀孕(24岁了一直没有怀孕正常吗)

你见过既是男人，又是女人的人吗？这不是在说泰国那些人工的男女性，而是说纯天然、因为基因缺陷才兼备男女两性特点的“不幸之人”，对于他们来说，自己可能拥有某一性别的特点，但是又具有另一性别的身份，比生理更饱受煎熬的是他们的内心。

24岁结婚，25岁还没怀孕，骨骺线还没闭合？

“医生，我最近摔了一跤，崴了脚，过了两个星期了，它一点都没好”。南京某三甲医院骨科迎来了一位年轻的女子，该女子面容姣好，皮肤白皙，旁边跟着她的丈夫

给女子看病的是经验丰富的骨科老教授，他摆弄了一下女子的踝关节说：“你这扭得非常严重，肯定伤到了软组织，没那么容易好的，你先去拍个片吧，看看有没有碎骨，如果有的话可能还要手术取出来”。

四十分钟后，女子拿着CT返回医生的诊室并将CT递给了医生，医生看了十分钟，发出了一阵疑惑：“如果我没看错的话，为什么你的骨骺线还没有闭合？你今年到底多少岁？有没有谎报年龄”？

50岁的教授看着女子的CT陷入了沉思，因为这种情况他也是第一次见，明明是一名25岁的成年女性，骨骺线却还没有闭合，这证明她还有可能长高！但是这对于女性来说又是那么的不科学，因为女生16-18岁骨骺线就应该闭合了。

女子听到疑问后表示：“医生，我肯定到25岁了，我从小就比同龄女生高，我现在已经175了，我也不想再高了”。

然后教授接着问：“那你月经是什么时候开始来的”？

女子害羞地回答：“我从小到大就没来过月经，到现在也没有，我15岁那年去看过医生，医生说可能会晚点，但是后来我也一直没来，处于不好意思，我也就没再去看过医生”。

教授大受震惊，然后对女生说：“你去内分泌科看看吧，这不是简单的问题”。

女子有些无奈，心想：“不就是扭到脚了吗，这有什么难处理的，还非要我跑到内分泌科去看”。

虽然心里这么想，但是女子丝毫不敢怠慢，很快就来到了内分泌科看病，她对里面坐诊的专家说：“刚刚骨科某教授说我内分泌有问题，让我来看一下，同时我结婚已经一年了，一直都没有怀孕，您能帮我看一下到底是怎么回事吗”？

内分泌专家让女子先去做个血液检查，然后做一个腹部B超再来找他。

过了没多久，女子就带着检查报告回来了，内分泌专家一看血检报告，好家伙她的血钾竟然只有2.28mmol/L，血液却有180/110mmHg，于是专家问：“你平时会不会感觉头晕脑胀不舒服”？

女子回答：“是的医生，我从高三开始就一直这样”。

然后医生又看了看女子的腹部B超，显示子宫和卵巢存在着明显问题，看到这时，内分泌科专家心中基本已经有了答案，这是很典型的先天性肾上腺皮质增生症，但是眼前的证据暂时还不足以支撑诊断，于是专家又让她去做个肾上腺CT。结果出来后果然和专家预估的一模一样。

紧接着，专家又让女子去做一次染色体序列检测，果不其然染色体序列为“46XY”，这就意味着眼前的女生并不是一位女生，而是一位生理性的男生！当专家把这个消息告诉女子的时候，女子瞬间崩溃了，她怎么都不敢相信自己当了25年的女生，突然就变成了男生？

专家这时胸有成竹的和女子解释道：“你的确实女性的体征，但是你的遗传信息不会骗人，XY染色体就是男性的序列，但是由于你患的是先天性的17α-羟化酶缺陷，所以才会让你以男性的遗传信息，变成了女性的外貌，大多数患上这种病的人都比较好看”。

说到这时，女子已经有些崩溃了，但她还是忍不住问医生：“医生，那我这样还有可能有孩子吗”？

专家有些于心不忍地摇摇头说：“你的子宫、卵巢、外阴有着明显的发育不良，再加上你二十五年来都没有月经，这证明没有卵子，那你怎么会有孩子呢”？

听到专家的这个答案，女子即便已经做好了心理准备，还是有些颓废地倒在了诊室的凳子上，这时她的丈夫走了上来，安慰她道：“没关系，生不了孩子，我们可以领养一个，有我陪着你呢”。

其实像该女子这样的男女性合并一体的病例并不罕见，2021年，四川攀枝花医院接诊了一位32岁的女性，该女子升高177、体型瘦弱，乳房、生殖器呈未发育状，腋毛、阴毛未生长也无月经初潮。

经过检测后，她患的也是17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency，17-OHD），这是肾上腺皮质激素合成途径中缺乏一种酶引起的常染色体隐性遗传疾病，患者通常外在表现为女性，但是染色体却是男性染色体，而引起这种疾病的原因，大多数是父母为近亲结婚。比如上文中那位女子的父母就是堂姐弟结婚，而四川这例患者的父母是表兄妹结婚。

那么该疾病有哪些临床表现呢？

首先是肾上腺表现。患者的肾上腺皮质醇合成会减少，ACTH不良反应增加，常表现的症状为低肾素性高血压和低血钾以及醛固酮低下。也有些患者会表现为身高异常比同龄女生高很多或者双侧大结节肾上腺增生。

其次是生殖腺表现。大多数患者都是在14/15岁时因为闭经来到医院就诊，患者表现为生殖器发育迟缓、无阴毛腋毛发育、性幼稚；如果患者是男性，可表现为睾丸发育不良、阴茎和阴囊形成失败等。

目前的治疗以糖皮质激素、性激素治疗为主，多数患者会出现心理问题，可能要进行心理干预。

总结：

17α-羟化酶缺陷症是一种非常稀少且影响生活质量的疾病，大家可千万不要觉得好笑或者好玩，这对于患者来说无异于癌症，甚至对心理的创伤还要甚于癌症，因此医生在这里提醒大家，结婚前一定要做婚检，避免近亲结婚，也要弄清楚自己或对方是否患有17α-羟化酶缺陷症。